臨床第16回 殿様枕症候群（shogun pillow syndrome）―特発性椎骨動脈解離と高枕の関係
3月6日(水)臨床iPS細胞を用いたABCA3変異による小児間質性肺疾患のモデリング
2月13日(火)臨床メンケス病の女児、家系3世代の解析で発症機序の一端を解明
2月11日(日)ニュースBackground questionの検索具体例【中外医学社】
2年前臨床重篤な希少疾患「NGLY1欠損症」、遺伝子治療が有効な可能性
2年前ニュース「多発性嚢胞腎」を偶然見つけた時、医師のベストな対応は？
1年前ニュース「網膜芽細胞腫」の少年が運転士体験。主治医が疾患を解説
1年前ニュース【静岡】親子二代で心筋症に関する研究の博士号を取得「地域に根差した医療をしていきたい」-山下哲史・山下クリニック医師に聞く◆Vol.1
1年前ニュース「動けるうちに好きなことを」ムコ多糖症の6歳児の夢叶う！
2年前ニュース【福岡】最新設備で新生児の手術レベルを向上させつつ、COVID-19感染妊婦の分娩にも対応‐加藤聖子・九州大学病院総合周産期母子医療センター長に聞く◆Vol.2
2年前ニュース【長崎】医師の視点で映画を語るラジオパーソナリティー-安東由喜雄・長崎国際大学学長／薬学部薬学科教授に聞く◆Vol.1
2年前臨床新薬薬価収載 がん悪液質薬エドルミズなど3製品が即日発売
3年前臨床嚢胞性線維症、過剰な炎症応答にスプライシング異常の関連を示唆
1年前臨床網膜色素変性の原因遺伝子変異、長鎖シークエンスにより解明
1年前臨床未診断疾患イニシアチブ（IRUD）、6年間で2,247家系の原因確定
2年前臨床原発性免疫異常症、43年間の国内移植全症例の治療成績まとめを発表
2年前臨床新たなてんかん治療戦略として「ADAM22発現量増加」を提案
2年前臨床ヘルマンスキー・パドラック症候群1型、患者由来iPS細胞で肺病態を一部解明
2年前臨床ファンコニ貧血、新たに「ユビキチン化酵素RNF168」の関連を発見
2年前臨床ブロスマブ、成人XLH患者の疾患負荷を治療96週後時点で有意に軽減
2年前臨床ギッテルマン症候群、日本人の有病率は他民族よりはるかに高いと判明
2年前臨床リスジプラム、脊髄性筋萎縮症に対する初の経口治療薬として承認
2年前臨床神経線維腫症1型、多科多職種による患者の院内診療ネットワークを構築
2年前臨床日本人の遺伝的多様性の特徴やがんの新規構造異常を発見、開発した新手法で
2年前臨床第29回 CKDに対して遺伝子検査をどこまでやるか ー Vol. 4
2年前臨床第29回 CKDに対して遺伝子検査をどこまでやるか - Vol. 1
2年前臨床NEJMにレター、生後5週児・入院3日で希少遺伝性疾患を同定
2年前臨床米FDAがピルビン酸キナーゼ欠乏症にmitapivat承認
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