臨床DNA複製制御の新機構発見、遺伝性疾患の病態解明や抗がん剤開発に期待
5月1日(木)ニュース【東京】都会の私立大学で地域医療を学ぶための新たな枠組みとして‐三苫博・東京医科大学副学長に聞く◆Vol.2
4月28日(月)臨床新たな出生前診断の可能性:カップル単位の遺伝子保因者スクリーニング
4月27日(日)臨床自己免疫性小脳失調症、KLHL11抗体測定系を日本で初めて確立
4月26日(土)臨床重症小児IBD患者で新規遺伝子変異を同定、炎症制御のTRAF3
4月24日(木)ニュース国立病院機構岡山医療センターに小児難病診療センター開設 古城真秀子小児科医長に聞く
4月22日(火)臨床新有効成分7製品を承認 経口EGFR阻害薬・ラズクルーズ、組織因子標的ADC・テブダックなど
3月30日(日)臨床ATTR-CM治療薬・ビヨントラなど新薬4製品が承認へ 初のHCMやALGSの治療薬も
3月9日(日)臨床ブルガダ症候群、男性で多い理由に「女性ホルモン」が関連の可能性
3月6日(木)ニュース教室でひとり蚊帳の外…飛ばされた新天地で一気に形勢逆転!
2月24日(月)臨床遺伝性がんHBOC・LS、リスク保有の一般住民にゲノム解析結果返却
1月30日(木)ニュースBackground questionの検索具体例【中外医学社】
3年前臨床重篤な希少疾患「NGLY1欠損症」、遺伝子治療が有効な可能性
3年前ニュース渡米後23年医局に籍を残し、慈恵教授として歓待される人徳は
2年前ニュース「多発性嚢胞腎」を偶然見つけた時、医師のベストな対応は?
2年前ニュース【静岡】親子二代で心筋症に関する研究の博士号を取得「地域に根差した医療をしていきたい」-山下哲史・山下クリニック医師に聞く◆Vol.1
2年前ニュース遺伝情報などによる差別防止の法整備、医師6割超「必要」
3年前ニュース「動けるうちに好きなことを」ムコ多糖症の6歳児の夢叶う!
3年前ニュース【福岡】最新設備で新生児の手術レベルを向上させつつ、COVID-19感染妊婦の分娩にも対応‐加藤聖子・九州大学病院総合周産期母子医療センター長に聞く◆Vol.2
3年前臨床無又は低ガンマグロブリン血症治療薬「TAK-664」を承認申請
2年前臨床嚢胞性線維症、過剰な炎症応答にスプライシング異常の関連を示唆
2年前臨床未診断疾患イニシアチブ(IRUD)、6年間で2,247家系の原因確定
3年前臨床原発性免疫異常症、43年間の国内移植全症例の治療成績まとめを発表
3年前臨床新たなてんかん治療戦略として「ADAM22発現量増加」を提案
3年前臨床免疫不全を伴う遺伝性自己炎症症候群「PRAAS-ID」を発見
3年前臨床ファンコニ貧血、新たに「ユビキチン化酵素RNF168」の関連を発見
3年前臨床リスジプラム、脊髄性筋萎縮症に対する初の経口治療薬として承認
3年前臨床第29回 CKDに対して遺伝子検査をどこまでやるか ー Vol. 4
3年前臨床NEJMにレター、生後5週児・入院3日で希少遺伝性疾患を同定
3年前臨床米FDAがピルビン酸キナーゼ欠乏症にmitapivat承認
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